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基本情況：xinxin 6歲（女），脊髓性肌萎縮（Ⅱ型），8月齡時起病，慢性進行性加重，病程初期表現為不能扶站，后出現不能獨坐，不能爬行，長期臥床，但智力發育正常，不伴有進食、吞咽困難、二便障礙。

體格檢查：四肢活動受限，雙上肢肌力約Ⅱ(一)級，雙下肢肌力約Ⅱ級，肌張力減低，雙側踝關節攣縮，雙側膝反射(-)，克布氏征(-)，雙側巴氏征(-)。左側手佩戴手部支具進行矯正，頭控一般。無法獨站。脊柱輕微的側彎。

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